{} 紫質症盛行率 30 萬分之一，女子皮膚曝曬即龜裂冒水泡
感謝 林健生 王龍韜報導 / 資料來源 公視新聞網
台中一名王小姐，長久以來飽受腹痛之苦，之後病況加劇，不僅身體多處不明疼痛，皮膚一經陽光照射，就會產生龜裂或水泡。由於查不出病因，精神飽受折磨，體重暴瘦 30 公斤。發病 11 年後，才被診斷出是罕見的急性紫質症。醫師表示，這種疾病的盛行率只有 30 萬分之一，且無法完全治癒。
王小姐今（2023）年 58 歲，體重從原本的 70 公斤暴瘦到 40 公斤，且雙手萎縮，就連 OK 也比不出來。提到發病過程，他說原本是身體不明腹痛，不過之後轉為多處疼痛。11 年來找遍各大醫院，查不出病因，甚至還被轉診到精神科。尤其皮膚曬太陽後，就會龜裂冒出水泡，讓他身心飽受煎熬。王小姐表示，「出社會工作，我都是上夜班，我白天不出門的，因為皮膚會痛呀。醫師（找不出病因）已經被我弄得快瘋了，整個醫院的醫生，有看過我的醫生，都快瘋掉了。」
王小姐除了皮膚對光敏感，尿液也呈現深茶色。經過台中榮總診斷，發現是罹患急性紫質症，從發病到確認整整花了 11 年，也很容易被誤診。醫師指出，紫質症的盛行率只有約 30 萬分之一。根據國健署的資料，截至去年 7 月，全台只有 127 位患者。而患者是因為自體血基質，合成過程的酵素功能異常，導致紫質無法代謝，在體內過量累積而發病。
台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得說明，「正常的話，因我們（體內）有酵素，可以一步一步把紫質生合成。我們的血基質，這血基質是有功能的，因為它是基因變異性的疾病，所以治癒來講，我們除非要改造他的基因，才有辦法正常合成酵素。」
醫師指出，由於是基因性疾病，發病的患者只能透過注射血基質，緩解發病症狀。而要預防發病，可利用核糖核酸干擾技術製成的藥物，每個月透過皮下注射，搭配正常的生活作息，減少發病的風險。