腹痛心悸查不出病因　恐患「急性間歇性紫質症」

以「後印象派畫風」聞名的藝術家梵谷，短短37歲生涯，創作了許多經典畫作成為傳奇。但最令人津津樂道的，是他晚年的身體與精神狀況。不少專家學者推論，他可能是患了罕見疾病「急性間歇性紫質症」。
 
台灣神經罕見疾病學會理事李銘仁醫師指出，臨床上最常出現的症狀是急性間歇性腹痛或是心悸﹑高血壓等自主神經症狀，有相當的比例還會有幻覺甚至是類似精神分裂等精神異常情形。除疼痛之外，還有其它如周邊神經病變等長期慢性症狀。由於紫質症是非器質性疾病，患者往往面臨劇烈疼痛但求助了多家醫院急診都找不到病因。
 
王建得補充，急性發作對於生活的影響最顯著，一旦發作就需要立刻住院治療三到四天，影響生活以及工作。有些患者還會有自主神經系統不協調的狀況，就容易發生危險，造成憾事。另外，慢性症狀如四肢無力的狀況，也會導致患者被周邊同事家人誤解為偷懶、不積極，會對人際互動、生活與工作都會造成長期影響。
目前對於紫質症的治療，主要是針對急性發作來做症狀緩解。李銘仁分析，症狀較輕的患者，可以用較高濃度的葡萄糖靜脈給予來緩解，比較嚴重的患者會需要使用血基質藥物靜脈給予，甚至於需要用到嗎啡類的止痛藥，目前健保已有給付，但仍有約1成的少數患者，對於血基質藥物的反應不好。
 
所幸，目前已有RNA藥物問市，從預防發作著手，有望突破現階段瓶頸。未來希望能有更多的藥物納入健保，讓醫師能夠依據每位患者不同的症狀給予更適切的治療，讓罕病患者及家屬，擁有更好的生活品質。也呼籲紫質症病患家屬，可主動進行基因檢測，盡早發現，盡早預防及治療。

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